2013年，美國著名演員安吉麗娜·朱莉通過基因檢測得知自己患乳腺癌的風險高達87%后，她決定“先發(fā)制人”——將雙乳切除，將自身乳腺癌發(fā)病率降低到了5%。
朱莉的這一“壯舉”，讓基因檢測這一技術進入了大眾視野，也給大眾發(fā)出了這樣一個信號：提前做基因檢測，是可以對某些基因引起的重大疾病尤其是腫瘤做出預防的。
那么，什么是基因檢測呢？
通俗地說，基因檢測就是不借助CT、B超等，在人們沒有任何不適的情況下，利用基因檢測設備和試劑，通過對人體的血液、唾液、頭發(fā)，以及尿液、糞便來分析DNA分子中的信息，以此判斷人們是否有罹患腫瘤或其他疾病的風險，從而達到預防和避免重大疾病發(fā)生的目的。
在克拉瑪依，作為自治區(qū)人民醫(yī)院克拉瑪依醫(yī)院朱敏高層次人才工作室暨“新疆臨床基因檢測與生物醫(yī)學信息重點實驗室”的籌建負責人，朱敏帶領的團隊與合作方正在探索的《DNA甲基化液體活檢在惡性腫瘤“防診治”中分子機制與應用研究》已取得了突破性的進展。
合作研發(fā)
2014年，從美國克利夫蘭醫(yī)學中心萊納研究所博士后畢業(yè)的朱敏，受邀來到自治區(qū)人民醫(yī)院克拉瑪依醫(yī)院（克拉瑪依市中心醫(yī)院）。
一直從事遺傳學研究的朱敏結合自身優(yōu)勢和醫(yī)院實際，建成了基于基因檢測技術的高通量實驗室，并結合臨床優(yōu)勢對患者開展腫瘤疾病、血液病、遺傳病、出生缺陷和心血管病等100多項基因檢測。
在這個過程中，實驗室積累了大量的數(shù)據(jù)。在深入分析這些數(shù)據(jù)時，克拉瑪依地區(qū)及周邊人群結直腸癌高發(fā)這一現(xiàn)象被朱敏團隊關注。
博士后期間主攻消化系統(tǒng)病理診斷及發(fā)病機制研究的朱敏團隊開始了結直腸癌早篩的系統(tǒng)研究。
而基因甲基化檢測是目前篩查早期腫瘤的最新手段。
朱敏說，基因甲基化發(fā)生在癌癥之前，是癌癥發(fā)生的重要機制。也就是說，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)與結直腸癌相關的甲基化異常位點或表達譜后，就可以起到早期發(fā)現(xiàn)和預防的作用。
在大量翔實的實驗數(shù)據(jù)支持下，朱敏團隊決定與上海長海醫(yī)院合作研發(fā)結直腸癌早期篩查試劑盒。
該試劑盒是從人體糞便中分離出DNA進行基因檢測，實現(xiàn)無創(chuàng)早篩，人們更易接受。
近十年來的大量檢測和研究數(shù)據(jù)顯示，朱敏團隊與合作方研發(fā)的試劑盒檢測腸癌的靈敏度為64.58%，特異度為92.31%，能高效發(fā)現(xiàn)早期結直腸癌前病變。
實現(xiàn)突破
2024年，歷經(jīng)10年的艱難研發(fā)，由朱敏高層次人才工作室暨“新疆臨床基因檢測與生物醫(yī)學信息重點實驗室” 與上海長海醫(yī)院合作研發(fā)的重點項目《DNA甲基化液體活檢在惡性腫瘤“防診治”中分子機制與應用研究》取得了突破性成果：一種用于臨床結直腸癌早期篩查的試劑盒完成了臨床前研究，其檢測效果優(yōu)于市場同類產(chǎn)品。
盡管科技日新月異，但癌癥一直是威脅人類健康的“頭號殺手”。
國家腫瘤檢測數(shù)據(jù)顯示，近20年來，全國每4至5個死者中就有1個死于癌癥。其中，結直腸癌（又稱腸癌）則是我國發(fā)病率第二高（僅次于肺癌）的癌癥。
朱敏說，由于結直腸癌早期發(fā)病時基本無明顯癥狀，導致很多患者一旦確診就基本到了中晚期。晚期結直腸癌患者治療5年生存率在40%以下，而早期結直腸癌治療后5年生存率則超過95%，甚至可以痊愈。
“因此，結直腸癌的早篩預防很關鍵?！敝烀粽f，也就是說，降低結直腸癌患者死亡率，不能依靠對中晚期癌癥的各種新型藥物治療，而是要靠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療?！鞍l(fā)現(xiàn)一例早癌，拯救一個生命，幸福一個家庭，這就是癌癥早期篩查的意義。”她說。
未來可期
目前，朱敏團隊與合作方研發(fā)的試劑盒優(yōu)于市場現(xiàn)有同類產(chǎn)品，用于臨床腸癌早期篩查可行性強，具備很好的市場轉化前景。
“但醫(yī)療成果轉化過程漫長?！敝烀粽f，下一步，她們除了全力推進早篩試劑盒實現(xiàn)市場轉化，還已經(jīng)開始錨定預防腸癌復發(fā)檢測方向研發(fā)結直腸癌復發(fā)檢測甲基化試劑盒。
據(jù)介紹，結直腸癌根治手術后復發(fā)風險達30%至50%，因此，篩選出復發(fā)高風險患者，對提升結直腸癌患者整體生存率非常重要。
朱敏說，結直腸癌早篩和復發(fā)試劑盒的研發(fā)，都旨在推動癌癥防治關口前移，提高腸癌患者的生存率和生活質量，滿足人們對美好生活的愿望。
現(xiàn)代醫(yī)學研究早就證明，除了外傷，幾乎所有的疾病都和基因有關系。
科學家指出，基因檢測用于指導人體健康，可使人們的平均壽命延長5至20年。
鑒于此，朱敏高層次人才工作室暨“新疆臨床基因檢測與生物醫(yī)學信息重點實驗室”將在未來以“實驗室”特有的方式“治病救人”：將基因檢測技術廣泛用于健康檢測過程中，包括體檢、患?。ò╋L險、癌前疾病、癌前病變等過程，讓每個人都了解自己的基因信息，積極主動地采取預防措施，降低患病風險，實現(xiàn)主動健康管理，遠離未知疾病，享受健康的“百歲人生”。
（敬請關注：用清醒的大腦激發(fā)高智商——“解碼克拉瑪依新質生產(chǎn)力”系列報道之八）